Alan: Popülasyon genetiği · Düzey: İleri IBO
Modelin varsayımları
İki alelli diploid lokusta p+q=1 ve Hardy–Weinberg koşullarında beklenen genotip oranları p²:2pq:q² olur. Rastgele birleşen dişi ve erkek gamet havuzlarında alel frekansları aynıysa bir kuşakta bu genotip oranları elde edilebilir. Alel frekanslarının kuşaklar boyunca sabit kalması için standart model, seçilim, mutasyon, göç ve genetik sürüklenmenin etkilerini ihmal eder. Gözlenen dağılım beklentiden farklıysa bu, hangi mekanizmanın sorumlu olduğunu tek başına göstermez. Farklı alt popülasyonların birleştirilmesi (Wahlund etkisi) heterozigot eksikliği görünümü yaratabilir.
Hesaplanmış örnek
100 diploid bireyde AA=36, Aa=48, aa=16 olsun. A aleli sayısı 2×36+48=120; toplam alel 200; dolayısıyla p=0,60 ve q=0,40. Beklenen AA=36, Aa=48 ve aa=16'dır. Oranların beklenene eşit olması, popülasyonda bütün süreçlerin yokluğunu kanıtlamaz: karşılıklı etkiler, zamanlama ve örneklem yapısı bunu maskeleyebilir.
Resesif fenotip görülme oranı q²=0,09 ve tam penetrans/homozygotluk varsayımları geçerliyse q=0,3, p=0,7 ve heterozigot frekansı 2pq=0,42 olur. 1000 birey için 420 heterozigot beklenir. Eksik penetrans, fenokopi, çok lokuslu kalıtım veya farklı yaş gruplarının örneklenmesi varsa bu basit hesap geçerli olmayabilir.
Deney yorumu
AA=50, Aa=20, aa=30 (N=100) olduğunda p=(100+20)/200=0,6. Hardy–Weinberg altında beklenen heterozigot sayısı 48, gözlenen 20'dir. Bu sapmayı açıklamak için genotipleme hatası, heterozigotlara karşı seçilim, akraba çiftleşmesi ve alt popülasyonların birleşmesi gibi alternatifleri sınamak gerekir.
Özgün soru: Bu gözlem için hangisi kesin çıkarımdır? A) Yalnız seçilim etkilidir B) A aleli yok olacaktır C) Bu örneklemde A alelinin frekansı p=0,60'tır D) Tüm bireyler akrabadır E) Mutasyon hızı sıfırdır. Cevap C.
Kaynak: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/19-1-population-evolution
Katı kontrol sonrası derinleştirme
Hardy–Weinberg'i bir kontrol modeli olarak kullanmak
Tek biallelik lokus için ideal rastgele çiftleşme altında p²+2pq+q²=1 beklenir. Bu oranlar tek bir kuşağın zigot genotipleri için öncelikle çiftleşme varsayımını kullanır; popülasyonda alel frekansının kuşaklar boyunca sabit kalması ise seçilim, göç ve mutasyon gibi kuvvetlerle ilişkili ek varsayımlar gerektirir. Bir lokusta gözlenen heterozigot eksikliği doğrudan akraba evliliğinin kanıtı değildir. Alt popülasyonların birlikte örneklenmesi (Wahlund etkisi), genotipleme hatası, seçilim ve başka nedenler aynı örüntüye katkı verebilir.
Örneklemede 200 bireyden 72 AA, 96 Aa ve 32 aa bulunsun. A alel sıklığı p=(2×72+96)/(2×200)=0,60, q=0,40'tır. İdeal beklenen sayılar sırasıyla 72, 96 ve 32'dir. Bu örnek özelinde gözlenen ve beklenen eşittir. Başka örneklerde HWE sapmasını değerlendirirken örnek büyüklüğü ve küçük beklenen sınıflar önemlidir; uygun kesin test veya yaklaşık yöntem seçilmelidir.
Yorum sorusu: Bir lokus HWE ile uyumluysa popülasyonda kesin olarak hiç seçilim yok mudur? Yanıt: Hayır; bu tek test seçilimin yokluğunu kanıtlamaz.